Profesionales pertenecientes al grupo de investigación de Salud Mental del IBIMA (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga),  que participan en un estudio multicéntrico de epidemiología genética en trastorno bipolar han identificado por primera vez la participación de dos variantes genéticas implicadas en el riesgo de desarrollar esta patología. La prestigiosa revista Nature Communications acaba de publicar los resultados del estudio genético de trastorno bipolar (TB) más extenso hasta la fecha en esta patología, realizado por el mayor consorcio internacional de psiquiatría genética de trastorno bipolar, en el que han participado especialistas europeos, americanos y australianos. El estudio genético de TB se ha realizado en una muestra de población de 24.025 personas residentes en Alemania, España, Francia, Islandia, Canadá y Australia. En esta muestra se han analizado 2.3 millones de polimorfismos genéticos, detectándose 56 polimorfismos de riesgo aumentado en cinco regiones cromosómicas (tres de las cuales –ANK3, ODZ4 y TRANK1 – ya habían sido identificadas en anteriores estudios) y otras dos lo han sido por primera vez. Se trata de las variaciones genéticas conocidas como ADCY2  (5p15.31)  y 6q16.1, genes implicados en la regulación del calcio y en los sistemas de señalización interneuronal que desempeñan un papel fundamental en el desarrollo del TB. Desde el año 1998, los investigadores Fermín Mayoral y Fabio Rivas pertenecientes a la UGC de Salud Mental del Hospital Regional, y al grupo de Salud Mental del IBIMA, desarrollan, en colaboración con el  Departamento de Epidemiología y Psiquiatría Genética de la Universidad de Mannheim (Alemania), una línea de investigación sobre las bases genéticas implicadas en el trastorno bipolar (Searching for the Genetic Basis of Bipolar Affective Disorders). A lo largo de los últimos diez años, los investigadores españoles han reclutado y mantienen en seguimiento a más de 100 árboles genealógicos de familias en Andalucía y en otras regiones de España, con más de 1.000 miembros afectados y no afectados. Esta muestra española forma parte de la muestra mundial de la que se vienen reportando nuevos hallazgos a los largo de estos años. El trastorno bipolar es una enfermedad compleja cuya transmisión hereditaria se debe a la participación de múltiples genes muy extendidos entre la población. La persona con TB presenta, de forma alterna, periodos de depresión y periodos de euforia. Desde el año 2007, en que aparecieron los primeros estudios de asociación del genoma completo, se han ido descubriendo variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer TB en grandes muestras de población. Actualmente se considera que el 80% de la etiología del trastorno bipolar es hereditaria. Además de la variabilidad de genes implicados en la transmisión de la enfermedad también influyen otros mecanismos, como las mutaciones, las variaciones del DNA y factores epigenéticos (factores ambientales que influyen en la expresión de los genes). La investigación de las bases genéticas del trastorno bipolar está permitiendo conocer mejor las causas y la predisposición al riesgo de padecer esta enfermedad mental grave. En palabras del Fermín Mayoral, “esperamos que algunos de los hallazgos proporcionen nuevas bases etiológicas para obtener nuevos tratamientos, más efectivos y mejor tolerados, que permitan reducir el impacto individual y social de esta enfermedad.”