Biomarcadores y método diagnóstico de la MODY NHF1A.

La diabetes monogénica es un trastorno poco común que se origina por mutaciones en un solo gen. Se conoce como MODY, del acrónimo en ingles Maturity Onset Diabetes of the Young. Esta invención se trata de la forma más frecuente en adultos de MODY, MODY HNF1A (diabetes monogénica de inicio en adultos jóvenes portadores de alelos HNF1A deletéreos), que se produce por la mutación sobre el gen que codifica para el factor nuclear 1 alfa de hepatocito (HNF1A, del inglés hepatocyte nuclear factor-1 alpha).

Los criterios clínicos para el diagnóstico de estos pacientes mediante pruebas genéticas se superponen con las características de la diabetes tipo 1 (DM1) y tipo 2 (DM2), por lo que muchas personas con MODY HNF1A siguen sin ser diagnosticadas correctamente, provocando que los tratamientos no sean los adecuados y la evolución de la enfermedad sea más compleja a largo plazo.

Conseguir un diagnóstico acertado permitiría establecer un tratamiento adecuado que proporcionaría un excelente control de este tipo de diabetes durante décadas. Incluso, al ser una patología mayoritariamente heredada, el correcto diagnóstico facilitaría la identificación de familiares afectados y la planificación de estrategias emergentes de terapia génica.

Los investigadores relacionados con esta invención han desarrollado una tecnología de diagnóstico y pronóstico de la diabetes monogénica de inicio en adultos jóvenes portadores de alelos HNF1A deletéreos (MODY HNF1A) mediante el uso de biomarcadores basados en microARNs (miARNs) y proteína C reactiva ultrasensible (PCR-hs).

Ventajas

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  Permite a los pacientes acceder al tratamiento adecuado para la patología, de forma, que la evolución de la enfermedad sea lo más positiva posible, permitiendo el control de la diabetes durante décadas.
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  Se trata de una metodología diagnóstica de uso e interpretación sencilla que permite el desarrollo de un kit comercial.
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  Supondría una reducción de los costes asociados al actual diagnóstico de este tipo de diabetes realizados mediante pruebas genéticas.